Sendromik Kraniosinostozlar Nelerdir?

Apert Sendromu: Akrosefalisindaktili olarak da adlandırılır. Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği, el ve ayaklarda parmakların yapışık olması (sindaktili), kimi olgularda gelişme geriliği. Otozomal dominant geçiş gösterir. Görülme sıklığı 100.000-160.000 canlı doğumda birdir.

Crouzon Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği olmakla beraber Apert Sendromundaki kadar ağır bir tablo değildir. Ayrıca el ve ayak parmaklarında yapışıklık olmaması ve zihinsel gelişme geriliğinin olmaması/az olması iki sendromun en önemli farkıdır. Görülme sıklığı 25.000 canlı doğumda birdir.

Pfeiffer Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism, orta yüz gelişme geriliği, büyük el ve ayak başparmakları vardır. Otozomal dominant geçiş gösterir.

Seathre-Chotzen Sendromu: Kraniosinostoz, göz kapaklarında pitoz (düşüklük), yüz asimetrileri, yüzde gelişim geriliği, parmaklarda kısmi sindaktililer, saç çizgisinin düşük olması bulguları vardır. Zeka geriliği yoktur. Otozomal dominant geçiş gösterir. TWIST gen mutasyonu ile ilişkili genetik geçiş gösterilmiştir.

Carpenter Sendromu: Kraniosinostoz, ayaklarda polisindaktili, ellerde kısalık ve yumuşak dokudan oluşan sindaktili görülür. Zeka geriliği mevcuttur. Hastaların %33’ünde vetriküler/atriyal septal defekt, venöz anormaliler, kemik anormalileri ve düşük yerleşimli kulaklar gibi ek bulgular eşlik eder. Otozomal resesif geçiş gösterir.

Nagar Sendromu: Kraniosinostoz, eksik parmaklar, parmakların yapışık olması (sindaktili), hipoplastik/aplastik başparmak ve/veya radius kemiği olması ile karakterizedir.

Antley-Bixler Sendromu: Kraniosinostoz (multisinostotik osteodisgenez), radiohumeral sinostoz (dirsek ekleminin kaynaması), kol kemiğinde eğrilik (femoral bowing) ile karakterizedir.

Treacher Collins Sendromu

Hemifasiyal Mikrozomi

Klinik Hakkında

Kliniğimize ulaşmak artık daha kolay! Hastalarımızın ulaşımlarını rahatlatan Marmaray ile Feneryolu istasyonunda indikten sonra, yalnızca 3 dakika yürüyerek kliniğimize ulaşabilirsiniz.

Google Haritalar

Copyright © 2019 Pigu Dijital Ajans. All right reserved.

Instagram
Twitter
Facebook
YouTube