Kraniosinostozlar Genetik Geçiş Gösterebilir mi?

Özellikle kromozomal anomalilerin neden olduğu sendromik kraniosinostoz vakalarının yarısı herediter (ailevi) geçiş gösterirler. Sendromun şekline göre değişen penetransla otozomal dominant ya da otozomal resesif geçiş olabilir. İzole kraniosinostozların ise sadece %2’sinde genetik geçiş gösterilmiştir.

Genetik çalışmalar FGFR2, FGFR3, MSX2 ve TWIST genlerindeki ve 10 numaralı kromozomun uzun kolundaki mutasyonların kraniosinostoza neden olduğunu göstermiştir.